Stoffwechsel

Stoffwechsel und Pathobiochemie

Metabolit- und Enzymuntersuchungen dienen der Abklärung angeborener oder erworbener Störungen des Stoffwechsels vom Kindes- bis zum Erwachsenenalter. 
Das gaschromatographisch-massenspektrometrische Organoacidurie-Screening erlaubt bei Säuglingen die Erkennung angeborener Erkrankungen im Bereich des Stoffwechsels der organischen Säuren (sofern diese nicht bereits in den in Deutschland verbindlichen Screening-Programmen für Neugeborene festgestellt wurden). 

Die Analyse des Aminosäurenprofils (LC-MS-Methode) dient der Diagnostik und Kontrolle angeborener Stoffwechselerkrankungen und renaler Reabsorptionsdefekte, aber auch zur Erkennung einer eventuellen Mangelversorgung mit essentiellen Aminosäuren. Spezifische Fragestellungen betreffen etwa die Tryptophan-Bestimmung beim Verdacht auf eine verminderte Serotoninbildung oder die Bestimmung von Arginin, Citrullin und asymmetrischem Dimethylarginin (ADMA) bei Verdacht auf suboptimale Aktivität der Nitroxid-Synthase (NOS), die an der Regulation der Blutgefäße (Herz, Placenta) beteiligt ist.

Hinzu kommen Parameter des Energiestoffwechsels wie Kreatin und Guanidinoacetat.

Im Rahmen der quantitativen Bestimmung von Fettsäuren können Erkrankungen wie die Adrenoleukodystrophie oder das Refsum-Syndrom (auch die atypischen Varianten) erkannt und kontrolliert werden. Andere Störungen der Fettsäureoxidation können ebenso analysiert werden (Carnitin) wie die Versorgung des Organismus mit essentiellen und nicht essentiellen Fettsäuren, wobei das Verhältnis von omega-3 und omega-6 Fettsäuren von besonderer Bedeutung ist (s. Beitrag Ernährung). 

Die Differenzierung von Gallensäuren unterstützt u. a. die Verifizierung der Verdachtsdiagnose „Intrahepatische Cholestase“ für die sich daraus ergebenden therapeutischen Konsequenzen.

Ein erhebliches Problem in unserer Gesellschaft stellt die zunehmende statistische Übergewichtigkeit mit all ihren Konsequenzen dar. Hier sei auf die Berechnung des HOMA-Index anhand einer parallelen Bestimmung von Insulin und Blutzucker (morgens nüchtern) hingewiesen, der eine Aussage über die sog. Insulinresistenz erlaubt, bevor es zur Entwicklung eines Typ-2 Diabetes mellitus kommt. 

Da bei all diesen Untersuchungen die analytische Qualität zwar unabdingbar, aber allein nicht ausreichend ist, bemühen wir uns sehr um eine individuelle Beurteilung, die aber die Angabe einer entsprechend gezielten Fragestellung, Verdachtsdiagnose bzw. klinischer Symptomatik voraussetzt. Selbstverständlich kann aber ein Befund auch jederzeit nachträglich mit unseren Ärzten und Naturwissenschaftlern diskutiert werden.

Dr. med. Andreas Sputtek
— Facharzt für Laboratoriumsmedizin und Facharzt für Transfusionsmedizin —
Tel.: +49 (0)421 2072-216
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