Stoffwechsel und Ernährung

Ein Aminosäurenspektrum (LC-MS-Methode) dient der Diagnostik und Kontrolle angeborener Stoffwechselerkrankungen und renaler Reabsorptionsdefekte in diesem Bereich, aber auch zur Erkennung einer evtl. Mangelversorgung mit essentiellen Aminosäuren. Spezifische Fragestellungen betreffen etwa die Tryptophan-Bestimmung bei Verdacht auf verminderte Serotoninbildung oder die Bestimmung von Arginin, Citrullin und asymmetrischem Dimethylarginin (ADMA) bei Verdacht auf suboptimale Aktivität der Nitroxid-Synthase (NOS), die an der Regulation der Blutgefäße (Herz, Placenta) beteiligt ist.

Zahlreiche andere Verdachtsdiagnosen wie M. Fabry werden mit klassischen analytischen Verfahren geprüft. Unser Labor ist Referenzlabor in Deutschland für die Analytik der Galaktosämie (Enzymatik und Genetik der GALT, Galaktitol im Urin).

Im Rahmen der quantitativen Bestimmung von Fettsäuren können Erkrankungen wie die Adrenoleukodystrophie oder das Refsum-Syndrom (auch die atypischen Varianten) erkannt und kontrolliert werden. Andere Störungen der Fettsäureoxidation können ebenso analysiert werden (Carnitin) wie die Versorgung des Organismus mit essentiellen und nicht essentiellen Fettsäuren, wobei das Verhältnis von omega-3 und omega-6 Fettsäuren von besonderer Bedeutung ist (z.B. EPA / AA-Quotient); die Möglichkeit, den Fettsäurestatus in Erythrozytenmembranen im Rahmen eines langfristigen Monitorings zu bestimmen (sog. Omega-3 Index) ist gleichfalls gegeben.

Muttermilchanalysen geben Auskunft über den Energiegehalt, aber auch über evtl. Belastungen mit potentiell schädlichen Stoffen.

Eine mögliche Malabsorption oder Intoleranz etwa für die Kohlenhydrate Xylose, Laktose oder Fruktose lässt sich in entsprechenden Belastungstests und den anschließenden Konzentrationsmessungen in unserem Labor eruieren. Die Differenzierung von Gallensäuren unterstützt u.a. die Verifizierung der Verdachtsdiagnose „Intrahepatische Cholestase“ mit entsprechenden therapeutischen Konsequenzen.

Als ein Marker gastrointestinaler Nahrungsmittelunverträglichkeiten hat sich allgemein die Bestimmung von Methylhistamin im Urin bewährt, im Zweifelsfall sucht man eine Differenz der Werte unter normaler Ernährung und unter Weglassen der verdächtigten Bestandteile nachzuweisen.

Ein erhebliches Problem in unserer Gesellschaft stellt die zunehmende statistische Übergewichtigkeit mit all ihren Konsequenzen dar. Hier sei besonders die in unserem Labor neu eingeführte Berechnung des sog. HOMA-Index anhand einer parallelen Bestimmung von Insulin und Blutzucker (morgens nüchtern) hingewiesen, der eine Aussage über die sog. Insulinresistenz erlaubt, bevor es zur Entwicklung eines Typ-2 Diabetes mellitus kommt. Die Quantifizierung der oxidierten LDL (oxLDL) ist in unserem Labor gleichfalls möglich. Um bei übergewichtigen Kindern eine Fehlfunktion der Nebennierenrinde als einer möglichen Ursache zu erkennen, ist u.a. die Analyse des 17-Hydroxypregnenolons angezeigt, das ein wichtiger Vorläufer von Nebennierenhormonen ist.

Da bei all diesen Untersuchungen die analytische Qualität zwar unabdingbar, aber allein nicht ausreichend ist, bemühen wir uns sehr um eine individuelle Beurteilung, die aber die Angabe einer entsprechend gezielten Fragestellung, Verdachtsdiagnose bzw. klinischer Symptomatik voraussetzt. Selbstverständlich kann aber ein Befund auch jederzeit nachträglich mit unseren Ärzten und Naturwissenschaftlern diskutiert werden.